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15岁女孩比同龄人矮一个头 原因其实是少了条染色体

  • 2016年12月05日 10:54 来源:钱江晚报
色尼玛综合

 

 

  磐安人张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头,她一直以为是营养没跟上的缘故,没想到,前几天到医院一查,发现女儿发育不良原来是少了一条染色体!

  “是我把女儿耽误掉了,我应该早点带她来检查,现在这可怎么办啊?”

  读初二的女儿

  身高只有1米3

  据张女士介绍,女儿茵茵出生的时候就比较瘦小,后来个头也总是跟不上同龄孩子,上学后一直都是坐在第一排。

  家里人总觉得是孩子挑食,营养跟不上的缘故,所以也没太在意。

  上小学以后,茵茵已经比同龄的女孩矮了大半个头,平常家长相互聊起来的时候很多都担心孩子早熟,带孩子去医院也是检查有没有提早发育。

  张女士觉得很庆幸,茵茵没有这样的烦恼,想想到一定的时间后,孩子自然会长高发育的。

  转眼茵茵已经是初二的学生了。由于身高只有1米3多,而且没有一点发育的迹象,在学校里经常被同学嘲笑,回家后就自己一个人躲房间里,性格也变得越来越敏感、自卑,张女士这才意识到问题的严重性。

  孩子少了一条染色体

  错过最佳治疗期

  张女士带茵茵来到磐安县人民医院儿科就诊,经过测量,茵茵的身高、体重和一个10岁女孩的标准相近。

  进一步进行性激素、染色体等检查项目后,发现茵茵少了一条性染色体,医生确诊茵茵患有Turner综合征。

  该院儿科刘文峰医生介绍,Turner综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。

  发病率约为1/2500,如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右,而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育,甚至可能不会有生育的能力。

  刘医生强调,Turner综合征具有特殊的体征,如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等,部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。

  家长应该留心观察孩子的身高变化,如果发现有问题,要第一时间带到医院的儿科或内分泌科就诊,以尽早诊治,千万不能因侥幸心理,而耽误了治疗孩子矮小的最佳时机。

  医生提醒

  早发现才能适当干预治疗

  磐安县人民医院检验科黄主任介绍,医院检验科通过染色体检测已经发现多例染色体异常的病例,

  虽然染色体异常疾病还没有很好的治疗方法,但通过及时检测,确定核型,给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗,比如茵茵这样的病例若能早发现,通过雌激素及生长激素等治疗,会促进小儿发育,与正常人相比不至于有太大差距。

  目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变大约3000余种,已确认的染色体病综合征100余种,其共同特征是智力低下和生长发育迟滞。最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率达1/700~1/600。

  由于现在染色体畸变的因素增加,发生染色体发育不全的可能性增加,而染色体异常疾病的治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。

  预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,必要时可选择人工流产等措施。通讯员 黄东标 韦霞光 本报记者 侯明明

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